下载掌阅APP，畅读海量书库
立即打开
随着人们对生命科学认识的日益深入，体现生命现象本质的遗传物质——DNA分子表达及其调控过程的研究也取得了巨大的进展。作为人体遗传信息的携带者，DNA分子具有精确的表达程序并受到内、外多种因素的影响和干预。当遗传物质突变或表达程序出现错误时，就会引起相应表型性状或生理过程的改变而导致遗传病的发生。因此，研究生命的遗传行为是解决医学领域遗传相关问题的基础和关键，医学遗传学也成为介于基础医学和临床医学之间的重要桥梁学科。
遗传学（genetics）主要是研究生物遗传物质的结构与功能、遗传信息的传递与表达以及遗传和变异现象与原理的学科。医学遗传学（medical genetics）是将遗传学与医学相结合，用遗传学的原理和方法，研究和阐释人类疾病与遗传相关性的一门学科。医学遗传学的研究对象是人类有关遗传的疾病；研究内容包括遗传病发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法；研究目的在于控制遗传病在一个家庭中的再发，降低它在人群中的危害。值得注意的是，现代医学遗传学认为，疾病是一个涉及内在（遗传）因素与外在（环境）因素的复杂事件，因此它更侧重于从综合的角度比较全面地探讨和分析遗传因素在疾病发生、发展、转归过程中的作用。特别是近年来表观遗传学的重要研究进展使人们认识到不仅DNA序列的改变可以引起遗传性疾病，一些不影响DNA序列的基因组修饰，也可引起可遗传的表型改变，这大大拓展了人们对遗传病本质的认识。同时，包括生物化学、生理学、组织胚胎学、免疫学、病理学等多学科知识的交融也促进了遗传学研究的深入，为遗传学知识的临床应用奠定了坚实的基础。