第二节
基因突变的一般特性

基因突变可以发生在生殖细胞中，也可以发生在体细胞中，后者称为体细胞突变（somatic mutation）。生殖细胞发生的突变，可以导致后代的遗传性状改变；体细胞突变则不会传递给子代，但可传递给由突变细胞分裂所形成的各代子细胞，引起子细胞遗传结构上的改变，在局部形成突变细胞群而成为病变甚至癌变的基础。基因突变普遍存在于自然界，无论是自发突变，还是诱发突变，所有生物的基因突变具有共同的特性，一般包括多向性、可逆性、有害性和有利性、稀有性、随机性及可重复性等。

一、多向性

基因突变的方向可以向多个方向发生，在同一基因座位上的基因可独立发生多次不同的突变而形成复等位基因（multiple alleles）。复等位基因是指在某一群体中，同一基因座位上存在两个以上不同的等位基因。复等位基因是基因突变多向性的体现。例如，人类ABO血型是由 I ^A 、 I ^B 、 i 三种基因构成的一组复等位基因所决定的。

二、可逆性

基因突变的方向是可逆的，即基因 A 可以突变为等位基因 a ，为正向突变（forward mutation）；反过来，基因 a 也可以突变成等位基因 A ，为回复突变（back mutation）。一般情况下，正向突变率远远超过回复突变率。例如大肠杆菌中组氨酸野生型（ his ⁺ ）突变为组氨酸缺陷型（ his ^- ）的正向突变率是2×10 ^-6 ，回复突变率是4×10 ^-8 。

三、有害性和有利性

基因突变扰乱了人类在长期发展过程中遗传基础的均衡状态，引起人类许多疾病的发生，绝大多数遗传病都是由基因突变造成的。但基因突变并不都是有害的，在一定的条件下也存在对人类有利的一面。如HbS突变基因杂合子比正常的HbA纯合子更能抗恶性疟疾，有利于疟疾高发区个体的生存。

四、稀有性

基因突变在自然界是稀有的。自发突变率，是指在自然状态下某一基因在一定群体中发生突变的频率。各种基因在一定群体中都有一定的自发突变率。人类基因的突变率很低，为10 ^-6 ～10 ^-4 /生殖细胞/代，即每代每一万个至百万个生殖细胞中有1个基因发生突变。

五、随机性

基因突变是生物界中普遍存在的随机事件，突变发生的个体、部位、基因、时间等都是随机的。

六、可重复性

同一基因突变在不同的个体上均可能发生，称突变的可重复性。对于任何一个基因位点来说，突变并不是只发生1次或有限几次，而总以一定的频率反复发生。不同群体中发生同一基因突变的频率相近。 x4ezr1JDAjk/A+iIRcgfjyoViM0zjw2iqGFlzgzMh37mjC8kFRcsYhWpjmmv0bQv