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在自然界，一切生物细胞内的遗传物质都能保持其相对稳定性，但是在一定内外因素的影响下，遗传物质也可能发生改变，其中遗传物质发生的可遗传的变异称为突变（mutation）。广义的突变包括染色体畸变（chromosome aberration）和基因突变（gene mutation）。染色体畸变即染色体数目与结构的改变，基因突变主要指基因结构上发生碱基对组成或序列的改变。狭义的突变仅指基因突变。本章着重讨论基因突变，基因突变通常只涉及某一基因的部分遗传信息的改变，导致组成蛋白质的氨基酸的改变，从而引起表型改变，甚至是遗传病的发生。基因突变是生物界中存在的普遍现象，也是生物进化发展的根本源泉。