第一节
基因的概念

一、对基因的认识历程

人类认识基因经历了一个由浅入深的历史发展过程。早在19世纪60年代，奥地利遗传学家孟德尔就以豌豆为实验材料，进行了8年的杂交试验研究，提出生物的性状是由遗传因子（hereditary factor）决定的，并总结出遗传因子传递的分离律和自由组合律。20世纪初，丹麦遗传学家W.Johannsen将遗传因子更名为基因，并一直沿用至今。随后，美国遗传学家摩尔根和他的学生通过果蝇杂交试验证实，基因在染色体上呈直线排列，并总结出了基因传递的连锁与交换律，发表了《基因论》。1902年，Garrod认为人类的尿黑酸尿症是一种遗传病，发病原因是体内缺乏与某种生化反应相关的酶。于是人们开始将基因与酶联系起来。1927年，Muller等人证明用人为因素（如X射线等）可使基因发生突变。1941年，G.W.Beadle和E.L.Tatum根据他们对粗糙链孢霉的研究结果，首次提出了“一个基因决定一种酶”的学说。然而，后来学者们的进一步研究揭示，基因除了决定酶之外，还决定其他蛋白质，于是有人提出了“一个基因一种蛋白质”的假说。随后，又有学者发现有的蛋白质可由几条多肽链组成，因此又提出了“一个基因一条多肽链”的学说。经过100余年的研究，基因的概念逐渐清晰。1944年，O.T.Avery等用实验方法直接证明了DNA是生物的遗传物质。1953年，Watson和Crick在前人的工作基础上，对DNA的分子结构进行了深入研究，创建了著名的DNA分子双螺旋结构模型。这个模型显示DNA具有自我复制功能，正式揭示了遗传之谜。至此，人们认识到基因是具有特定效应的DNA片段，它决定细胞内RNA和蛋白质（包括酶蛋白）等的合成，从而决定了生物遗传性状。

现代遗传学认为，基因是决定一定功能产物的DNA序列。这种功能产物主要是蛋白质和由DNA编码的RNA。一个基因的结构，除了编码特定功能产物的DNA序列外，还包括对这个特定产物表达所需的邻接DNA序列。

二、基因的化学本质

作为生物体内的遗传物质，基因所必须具备的基本特性包括：在同一种生物的不同个体之间，应能保持其量的恒定和质的相对稳定；在同种生物的亲代个体和子代个体之间，以及细胞分裂前后（即亲代细胞和子代细胞之间），也应能保持其量的恒定和质的相对稳定；最重要的是基因必须具备决定生物性状的作用。作为基因的承载者——DNA的结构和功能体现了这些基本特征。

（一）DNA是决定生物性状的主要遗传物质

1. 间接证据

（1）同一种生物的细胞核内，DNA含量都是基本恒定的：细胞中DNA含量分析的结果表明，任何一种真核生物的体细胞，其细胞核内DNA含量都是恒定的。正常情况下不受外界环境、营养条件和细胞本身代谢状态的影响，这正符合了作为遗传物质所应具备的特性。

（2）生殖细胞中DNA含量是体细胞中DNA的一半：高等生物成熟的生殖细胞（精子和卵子）中的DNA含量正好是体细胞的一半。与此相吻合的是，生殖细胞的染色体数目（单倍体）也正好是体细胞（二倍体）的一半。

（3）在细胞经过多次有丝分裂以后，细胞中的DNA含量仍然保持恒定：处于增殖周期的细胞，在S期时DNA进行复制，其含量倍增，但分裂为两个子细胞后，它们的DNA含量又与不分裂细胞的DNA含量一致。这说明在细胞增殖周期过程中DNA保持着稳定性，并且能够完整地传递给后代。这种特性是蛋白质等生物大分子所不具备的，也是作为遗传物质的基本条件。

2. 直接证据

（1）在肺炎双球菌转化实验中，只有DNA才具有转化作用：转化（transformation）是把一个菌株的DNA导入另一菌株体内，并使后者发生定向转变的现象。肺炎双球菌有两种类型：一种是R型，其菌落粗糙，缺乏多糖荚膜，无致病力；另一种是S型，其菌落光滑，具有多糖荚膜，能使人和小鼠致病。1928年，Griffith把活的R型菌同经过高温杀死的S型菌一起注入小鼠体内，发现有些小鼠因肺炎而死亡，并从死鼠体内分离出了活的S型菌。但是，单独将活的R型菌或者高温杀死的S型菌注入小鼠体内时，都无法使小鼠致病。这个实验说明，R型菌一定是在高温杀死的S型菌的影响下，才转变成S型菌的。1944年，Avery等从S型菌中提取出蛋白质、荚膜多糖和DNA，然后分别将这三种物质加入到R型菌的培养基中，结果发现只有加入DNA时，R型菌才被转化成为S型菌，而且DNA越纯，转化效率越高。由R型菌转化而来的S型菌，其后代也为S型菌。实验还证明，将S型菌中的DNA用酶分解，再加入到R型菌培养基中，就失去转化作用。这充分证明，起转化作用的物质是DNA，而不是其他成分。这是生命科学史上首次直接证明了DNA就是决定生物性状的主要遗传物质。

（2）在噬菌体感染过程中，侵入细菌细胞内的物质仅是DNA：1952年，Hershey和Chase证明噬菌体侵入细菌细胞内的是DNA，而不是整个噬菌体或其他物质。噬菌体结构简单，大多有一个蛋白质外壳，外形呈蝌蚪状，可分为头部和尾部。其头部内含DNA，而尾部中空。噬菌体单独不能繁殖，只有在进入特定的宿主细菌体内才能完成繁殖过程。当噬菌体感染细菌时，先将尾部附于细菌表面，然后将所含的DNA经尾部注入细菌体内，而蛋白质外壳则留在细菌之外。进入细菌体内的DNA借助宿主细胞进行复制，并繁殖出与亲代相似的带有同样蛋白质外壳的许多子代。这说明决定噬菌体子代各种性状的物质是亲代的DNA，而不是蛋白质，从而又一次有力地证明了DNA是遗传物质。

（二）DNA分子的组成与结构

DNA是一种生物大分子，其基本组成单位是四种脱氧核苷酸，即脱氧腺苷酸、脱氧鸟苷酸、脱氧胞苷酸和脱氧胸苷酸。DNA分子是由两条脱氧核苷酸单链盘旋而成的双螺旋结构。 IUmR5L9Maesr5cdthPG5KsxRIWLlcFmQ+0APwlq+ejQQItH07AzyemR4wXZXEj5n