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第三节
房间隔任何部位出现缺损，均可造成左、右心房之间的直接交通和血液分流，此类病变称为房间隔缺损（ASD）。ASD是最常见的先天性心脏病之一，其发病率占全部先天性心脏病患者的10%～30%，女性多见。ASD患者一般可存活多年，未进行手术治疗的患者平均寿命为36～70岁。患者一般在成年以前很少出现异常，早期通常会出现活动后心悸、气短等，晚期肺动脉高压后症状明显。
根据ASD的病变部位将其分为下述三种类型。
1．原发孔型ASD：此型又称为Ⅰ孔型ASD，占所有ASD患者的15%～20%，缺损位于房间隔下部近房室环处的原发孔部位，往往同时累及房室瓣等结构。其讲述详见心内膜缺损章节。
2．继发孔型ASD：此型占所有ASD患者的80%～85%，其中又分为冠状静脉窦口间隔缺损、中央型及静脉窦型。
（1）中央型：此型也称为卵圆窝型，最为常见，占全部ASD患者的70%～75%。缺损位于房间隔中央的卵圆窝或其附近，直径一般在15～35mm，形态多呈圆形或椭圆形，缺损四周往往有较完整的残端。
（2）静脉窦型：包括上腔型、下腔型。上腔型缺损位于房间隔后上方，卵圆窝的上方，上界缺如，紧邻上腔静脉底部，与上腔静脉入口无明显界限，上腔静脉的血流可直接流入左、右心房，往往伴有部分型肺静脉异位引流，右上、右下肺静脉单只或全部引流入右心房。下腔型缺损位置较低，位于卵圆窝后下方的下腔静脉开口部位，缺损下方多直接与下腔静脉入口相延续，左心房后壁构成缺损后缘。
（3）冠状静脉窦型：也称无顶冠状静脉窦间隔缺损，本型较少见。
ASD的血流动力学改变，一般取决于缺损的大小、部位、两侧心房之间压力差及合并其他心脏畸形等。ASD一般出现左向右分流，即左心房血流经缺损进入右心房，长期的左向右分流，血液反复通过肺循环，使右心房、右心室容量负荷增加，引起右心房和右心室扩张，早期肺动脉压力可基本上维持在正常水平，长期肺循环血流量增多，将使肺循环压力升高，导致整个肺血管床扩张，早期产生容量性或动力性肺动脉高压，晚期引起肺小血管内膜增生，中层肌性肥厚，产生不可逆的阻力性肺动脉高压。当右心房压力超过左心房时，出现右向左分流，形成以右向左为主双向分流，患者出现发绀，称为艾森曼格综合征。许多ASD患者在没有明显肺动脉高压时也会出现短暂的少量右向左分流，特别是当患者在进行剧烈运动、咳嗽、憋气等动作时。
（1）典型表现：房间隔回声连续中断，两端房间隔常增厚，回声稍强，呈“火柴梗”征。左心长轴切面显示右心房室扩大，室间隔膨向左心室侧。大动脉短轴切面可见右心增大，右心室流出道增宽，主肺动脉及分支增宽，房间隔可见回声脱失。心尖四腔心切面为诊断本病的主要切面，因心尖四腔心切面容易出现假性回声失落，胸骨旁斜四腔心切面对于本病诊断更有帮助。该切面显示右心增大，三尖瓣环扩大，房间隔部位回声脱失（见图2-2）。剑下双心房切面为显示ASD的最佳切面，包括缺损较小者亦能清晰显示，同时能清晰观察ASD与上腔静脉、下腔静脉和冠状静脉窦的关系。
图2-2 房间隔缺损大动脉短轴切面及胸骨旁四腔心切面可见房间隔中部回声脱失
（2）经食管超声心动图（TEE）：可清晰显示整个房间隔的形态结构，明确ASD的部位、大小和缺损残端大小，以及缺损与周边组织结构的毗邻关系。TEE主要选用双心房切面、大动脉短轴切面、四腔心切面等。由于近年来超声机器的不断优化及心血管介入治疗经验的不断积累，目前大多数患者采用经胸超声就能够完成所需。
（1）左向右分流：彩色多普勒为红色血流信号由左心房经房间隔连续中断处进入右心房，色彩往往是红五彩镶嵌色，亮度较正常血流高，但是当缺损较大或左心房与右心房间压力差较小时亮度增加往往不明显。如果缺损靠近上腔静脉口时，应注意与上腔静脉进入右心房的血流相鉴别，避免出现假阳性，剑下双心房切面可做鉴别。脉冲多普勒呈典型的双峰或三峰波形，占据收缩期与舒张期（见图2-3）。
图2-3 彩色多普勒显像可见经房间隔缺损的左向右分流信号
（2）右向左分流：缺损较大和出现肺动脉高压时为右向左分流。彩色多普勒为蓝色血流信号由右心房经房间隔连续中断进入左心房。对于“筛孔”样缺损，彩色多普勒可显示房间隔多束细小分流信号，并产生汇聚现象。TEE能够清晰显示缺损大小、数目、各个缺损间的距离及缺损与周边组织结构关系等。
三尖瓣反流信号，可通过三尖瓣反流速度计算肺动脉收缩压。
1．肺静脉异位引流：如患者左心房较小，且与ASD大小不匹配，应考虑到肺静脉异位引流的可能。
2．左室右房通道：二尖瓣与三尖瓣之间的室间隔连续中断，CDFI显示左心室流向右心房的分流信号，速度快。
3．房间隔回声失落：当房间隔与声束平行，并且卵圆窝组织菲薄不能显示房间隔结构时出现回声失落，实际是一种假性失落，当改变扫查切面或提高增益时会避免此现象出现，彩色多普勒无亦可鉴别。
超声心动图可以筛选适合行介入治疗的房间隔缺损患者，为手术医师提供包括缺损大小、形态、部位、数目等信息。
室间隔缺损（VSD）为胚胎时期心室间隔发育不全造成的左、右心室间的异常通道，形成两侧心室出现异常分流的先天性心脏病。VSD是临床上最常见的先天性心脏病之一，占先天性心脏病的20%～25%，无明显性别差异。本病可属于单纯性病变，也可以是复杂先天性心脏病的组成部分。VSD自然闭合率较高，与VSD大小、部位及患者年龄有关。
目前，多数学者主张，根据其部位分为膜周部、漏斗部及肌部室间隔缺损三类。根据临床实际情况，将膜周部及漏斗部室间隔缺损再细分为五个亚型。
1．膜周部室间隔缺损：本型占VSD的60%以上，分三个亚型。
（1）单纯膜部型室间隔缺损：最常见，缺损面积较小，局限于膜部室间隔，缺损周边微纤维结缔组织。
（2）嵴下型室间隔缺损：缺损面积较大，一般位于室上嵴下方，紧靠三尖瓣前叶与隔叶交界处，本型常合并其他心内复杂畸形。
（3）隔瓣下型室间隔缺损：缺损大部分位于三尖瓣隔叶下方，距主动脉壁较远，靠近房室结和希氏束。
2．漏斗部室间隔缺损：本型主要是圆锥间隔对合不良所致，一般很少自然闭合，分为嵴内型和干下型室间隔缺损。
（1）嵴内型室间隔缺损：缺损位于室上嵴内，缺损周边为肌肉组织，从左心室分流来的血液直接进入右心室流出道。
（2）干下型室间隔缺损：缺损位于肺动脉瓣下，亦称肺动脉瓣下型。缺损同时紧邻主动脉瓣右冠瓣，缺损位置较高，正好处于肺动脉瓣和主动脉瓣下方，右冠瓣在缺少支撑后容易造成瓣叶脱垂形成主动脉瓣反流。
3．肌部室间隔缺损：本型约占VSD的10%，通常位于心尖部和调节束后方的心肌组织内，位置较低，缺损周边均为肌性组织，依照部位划分为流入道和流出道缺损及小梁部缺损，可单发或多发，形态、大小不一。
缺损较小时，缺损小于1/3主动脉瓣环径，分流量较少，右心压力正常，没有明显血流动力学改变。缺损较大时，缺损大小在1/3～1/2主动脉瓣环径，随着缺损增大，左向右分流量相应增大，其血流动力学改变主要是左心室容量负荷过重，导致左心房、左心室扩大，容量负荷增加的程度多数与左向右分流量呈正比，同时肺循环血流量增多，右心室、肺循环压力逐渐升高，初期引起动力性肺动脉高压，后期由于肺血管床遭到不可逆破坏而形成阻力性肺动脉高压。大缺损，缺损直径大于1/2主动脉瓣环径时，称为非限制型VSD，左右两侧心室压力相等，必然导致肺动脉压力升高。当右心室压超过左心室压时，则形成以右向左为主的双向分流，患者将出现发绀，形成艾森曼格综合征。
二维超声心动图显示相应VSD缺损部位的室间隔回声连续中断，缺损断端回声增强、粗糙。左心室长轴切面显示左心房、左心室扩大，左心室流出道增宽，室间隔和左心室后壁运动幅度增强，较大的VSD者，可见室间隔与主动脉根部前壁的连续性中断。大动脉短轴切面可以通过回声中断的部位对VSD进行分型。无论缺损大小，五腔心切面均能清晰显示VSD大小，能清楚观察缺损与主动脉瓣右冠瓣的关系及主动脉瓣是否脱垂，对临床介入治疗具有指导作用。
（1）膜周部室间隔缺损（见图2-4）：①单纯膜部型室间隔缺损，回声中断靠近三尖瓣隔瓣（10点位置），但与隔瓣有较短的间距，分流方向多朝向右心室游离壁。②嵴下型室间隔缺损，缺损面积较大，大动脉短轴切面缺损靠近室上嵴（10～12点位置），分流方向多朝向右心室流出道。③隔瓣下型室间隔缺损：四腔心切面及大动脉短轴切面显示与三尖瓣隔瓣无组织回声，（约9点位置）。大动脉短轴切面显示缺损位于12点位置者为嵴下型。
图2-4 膜周部室间隔缺损
（a）、（b）、（c）为膜周部室间隔缺损显示经缺损的左向右分流信号，（d）为胸骨旁四腔心切面膜周部室间隔缺损的二维图像
（2）漏斗部室间隔缺损：①大动脉短轴切面，12～2点位置者为嵴上型，缺损上缘与肺动脉瓣之间有肌性组织回声。②大动脉短轴切面，2～3点间为干下型，即缺损紧邻肺动脉瓣，与肺动脉瓣间无肌性组织回声。
（3）肌部室间隔缺损：在左心长轴切面、四腔心切面、五腔心切面和左室短轴切面等切面观察，观察到室间隔中下部回声中断，提示为肌部VSD，在同时采用彩色多普勒超声时能够增加肌部VSD的检出率。
VSD血流速度高低与其大小呈反比，即缺损越小，血流速度越高，缺损越大，血流速度越低。没有肺动脉高压时，室间隔右心室面可探及源于左心室的红五彩镶嵌高速湍流性分流信号。缺损较大，出现肺动脉高压的患者，彩色分流束基本呈层流状态，左向右呈纯红色，右向左呈纯蓝色。在左心室长轴或大动脉短轴切面，测量缺损分流速度及压差时，取样线应尽量与分流束平行，并且取样容积置于VSD右心室面，以取得最高的血流速度。最高峰值速度位于收缩中期，频谱为充填样。从分流束基底部宽度可测得VSD的直径，有助于确定VSD大小，并且应多个切面反复观察。
右心室流出道变窄（或右心室双腔心）：彩色多普勒显示异常血流出现于右心室流出道，但并无穿过室间隔的血流信号。主动脉右冠窦瘤破入右心室流出道与VSD的鉴别，五腔心切面前者分流束位于主动脉瓣上，而后者分流束位于主动脉瓣下。主动脉右冠窦瘤破裂分流为以舒张期为主的持续性分流，而VSD为收缩期分流。
超声心动图不仅能对室间隔缺损做出准确的定性诊断，而且能准确判断缺损的大小与部位、肺动脉压等信息，同时对于介入筛选、术中监测及术后疗效评价都具有重要作用。
动脉导管未闭（PDA），指胎儿时期主动脉与肺动脉之间正常连接的动脉导管，在出生后仍没有自然闭合，保持主动脉与肺动脉间血管相通、持续分流的病变。本病占先天性心脏病的8%～15%。本病可单独存在，亦可与其他心内畸形并存。
PDA通常位于主动脉峡部与肺动脉远端或左肺动脉起始部之间。PDA形态有以下几种类型。
1．管型动脉导管未闭：最常见，约占PDA患者的80%，动脉导管的主动脉和肺动脉两端口径大体相等，整个导管内径基本一致，类似长管状。
2．漏斗型动脉导管未闭：动脉导管的主动脉端口径大于肺动脉端口径，犹如漏斗状。
3．窗型动脉导管未闭：最少见，导管极短且粗大，形如窗口，管壁往往很薄，手术治疗和介入治疗危险性均较大。
4．动脉瘤型和哑铃型动脉导管未闭：动脉导管两端较细，中段膨大呈哑铃状或葫芦状。
无论是收缩期还是舒张期，主动脉压均高于肺动脉压，因此大动脉水平为左向右连续性分流，其分流量大小主要取决于动脉导管粗细、主动脉与肺动脉间压力差、肺循环阻力等。PDA左向右分流的存在，引起肺循环血流量明显增加，加重左心房、左心室的容量负荷，因左心室承受容量负荷的能力较差，从而引起左心室扩大、肥厚等病理改变。同时，因为肺循环血流量增加，肺血管收缩功能异常，肺小动脉痉挛，肺血管阻力增加，初期可出现动力性肺动脉高压，进一步发展，随肺血管出现不可逆性器质性改变，最终形成阻力性肺动脉高压。当肺动脉压接近或超过主动脉压时，可出现右向左分流，即艾森曼格综合征，患者会出现差异性发绀，下肢发绀重于上肢。
二维超声心动图对PDA的诊断具有十分重要的作用，是目前最常用的检查手段。通常需要观察左心室容量负荷增加程度、室壁运动情况、肺动脉增宽程度，并仔细探测动脉导管形态、内径、位置，降主动脉是否伴有狭窄等内容。左心长轴切面可见左心增大，室间隔运动幅度增强。大动脉短轴及肺动脉长轴切面能清晰显示主肺动脉与降主动脉间的异常管道，并可测量动脉导管的内径、长短，确定形态类型（见图2-5）。因为左、右肺动脉与主肺动脉间存在夹角关系，在显示动脉导管切面时，并不能将左肺动脉同时显示，因此检查时防止将左肺动脉误认为未闭的动脉导管。对于图像清晰的患儿，胸骨上窝切面往往能够清楚显示导管内径及形态，可出现典型的“三裤管”征。
多数PDA患者，在大动脉短轴或胸骨上窝主动脉弓长轴切面，在主肺动脉与降主动脉峡部之间，可探及整个心动周期的红五彩镶嵌色异常血流束，自降主动脉分流入主肺动脉，沿主肺动脉外侧壁走形，分流束宽度与动脉导管内径密切相关，在二维超声心动图图像相对欠清晰时，彩色多普勒可以提供较为准确的导管内径数据（见图2-5）。
图2-5 动脉导管未闭彩色多普勒及二维显像
频谱多普勒可探及连续性左向右分流信号，随着肺动脉压力逐渐升高，当肺动脉压力超过主动脉压力，即艾森曼格综合征时，可产生右向左分流，收缩期微右向左分流，舒张期微左向右分流。连续多普勒可探及阶梯状连续性高速血流频谱，最高峰值速度位于收缩中期。
肺动脉收缩压的测量，除根据三尖瓣反流速度估测肺动脉收缩压外，也可以根据导管分流速度估测，肺动脉压小于主动脉压时，SPAP＝SBP - 4V 2 ；肺动脉压大于主动脉压时，SPAP＝SBP+4V 2 （SPAP，肺动脉收缩压；SBP，肱动脉压；V，动脉导管分流峰值速度）。
窗型PDA应注意与主肺动脉窗相鉴别。主肺动脉窗为一种肺动脉间隔发育异常的少见先天性心脏病，病变位置在升主动脉的左侧壁与相邻的肺动脉主干的右侧壁、右肺动脉开口近端处的交通。其他如冠状动脉-肺动脉瘘、主动脉窦瘤破裂、重度肺动脉瓣反流等病变，鉴别一般不难。
目前应用经胸壁超声心动图已能准确诊断动脉导管未闭，不必经过有创的心导管检查。超声心动图在动脉导管未闭封堵术术前、术中和术后均有重要临床意义。
先天性肺动脉口狭窄，指发生于右心室流出道、肺动脉瓣、主肺动脉及其分支的先天性心脏病，根据病变部位分为肺动脉瓣狭窄、肺动脉瓣上狭窄及肺动脉瓣下狭窄三种，本病可单独存在，亦可为其他复杂畸形的组成部分。肺动脉口狭窄是常见的先天性心脏病之一，占全部先天性心脏病患者的10%～20%，其中肺动脉瓣狭窄最多，占肺动脉口狭窄的70%～90%。
多数患者肺动脉瓣发育较完全，瓣叶之间仍可见交界处，瓣膜增厚、粘连、融合，收缩期在主肺动脉内形成圆顶状膨隆的隔膜，位于中心或偏心位置的狭窄瓣孔。瓣膜多为三瓣叶，也可为二叶、单叶、四叶等畸形。肺动脉瓣瓣环多数发育正常，内径通常在正常范围，少数可合并瓣环发育不全，狭小变形。主肺动脉及分支可有狭窄后扩张。肺动脉瓣狭窄患者，右心室排血受阻，右心负荷增加，出现继发性右室壁、室上嵴及其隔束和壁束肥厚，尤其是右心室流出道出现对称性肥厚，随年龄增长而加重，促使右心室流出道梗阻。长期右心室负荷增加，最终导致右心房室扩张，相对性三尖瓣关闭不全。有3/4的肺动脉瓣狭窄患者可合并卵圆孔未闭或房间隔缺损，如合并房间隔缺损，以肺动脉瓣狭窄的血流动力学改变为主者，称为法洛三联症；而以房间隔缺损的改变为主者，通常称为房间隔缺损合并肺动脉瓣狭窄。
肺动脉瓣狭窄时，右心室排血受阻，右心室压力负荷过重，而肺动脉压力正常或降低，肺动脉瓣上下两端出现压力阶差，一般肺动脉与右心室之间跨瓣压差≥20mmHg即可诊断为肺动脉瓣狭窄。右心室射血时代偿性收缩加强，导致右心室心肌肥厚、右心室腔扩大、右心室衰竭，右心室肥厚使顺应性减低，右心房压升高促使卵圆孔再开放，产生心房水平的右向左分流。
（1）二维超声心动图：大动脉短轴切面可见肺动脉瓣增厚，回声增强，交界粘连，开放受限，收缩期开放呈圆顶状，主肺动脉狭窄后扩张。多个切面显示右室壁肥厚。肺动脉瓣口短轴切面比较难显示，但在图像较好的患者，在胸骨左缘第2肋间，探头顺时针旋转，可以显示肺动脉瓣水平的短轴切面，对于瓣叶数目、狭窄程度能有更好地了解。
（2）多普勒超声心动图：大动脉短轴切面彩色多普勒收缩期可见起自肺动脉瓣口呈五彩镶嵌的高速血流射入肺动脉，连续多普勒可探及位于零线下填充样的高速血流频谱（见图2-6）。
图2-6 肺动脉瓣狭窄瓣上高速血流及血流频谱
卵圆孔未闭时，可见血流信号由左心房进入右心房。
肺动脉瓣狭窄程度的定量分析，通常根据肺动脉瓣最大峰值压差判断：轻度，＜50mmHg；中度，50～80mmHg；重度，＞80mmHg。
（1）肺动脉瓣上狭窄：肺动脉瓣叶厚度及活动正常，而肺动脉腔内可见膜性或肌性管腔狭窄，彩色多普勒显示湍流信号起自肺动脉瓣上。
（2）肺动脉瓣闭锁：肺动脉瓣呈带状强回声，瓣环发育差，见不到瓣膜活动。彩色多普勒显示无血流信号通过肺动脉瓣。
1．病理解剖：肺动脉瓣下狭窄又称为右心室流出道狭窄或右心室漏斗部狭窄。右心室流出道狭窄的病理改变有两种：①隔膜型，肺动脉瓣下形成纤维环或隔膜使右心室流出道狭窄，狭窄小孔居中或偏心。②肌型，多系室上嵴隔束和/或壁束异常肥厚、移位变形所致，形成肌性狭窄，位置一般较膜性狭窄位置低。
2．血流动力学：与肺动脉瓣狭窄类似。
3．声像图表现。
（1）二维超声心动图：大动脉短轴及右室流出道长轴切面，可显示肺动脉瓣下隔膜样回声或环状纤维肌性肥厚突出，流出道变窄，右心室室壁肥厚。
（2）彩色多普勒：彩色多普勒显示右心室流出道血流速度明显加快，呈五彩镶嵌色，血流束较细。连续多普勒于狭窄处探及收缩期高速湍流频谱，形态呈位于零线下的“倒匕首”状。
4．鉴别诊断：右冠状窦瘤突入右心室流道，如窦瘤破裂，彩色多普勒可见五彩镶嵌彩色血流从窦瘤破裂处进入右心室流出道，为连续性高速湍流频谱。
1．病理解剖：肺动脉瓣上狭窄又称为肺动脉狭窄，为肺动脉主干或左右分支狭窄。有的病变为靠近肺动脉瓣的膜性狭窄，有的为远离瓣膜的局限性管腔缩窄或节段性管状发育不良，有的为弥漫性缩窄或发育不良，部分肺动脉分支可完全闭塞。对于局限性狭窄远端的肺动脉，可出现狭窄后扩张。
本病可单独存在，多数合并ASD、VSD、PDA、法洛四联症等先天性心脏畸形。
2．血流动力学：与肺动脉瓣狭窄类似。
3．声像图表现。
（1）二维超声心动图：多切面显示右室壁肥厚，右心房、右心室扩大，大动脉短轴切面或右心室流出道肺动脉长轴切面，肺动脉主干内见纤细的膜性回声，肺动脉主干及左右分支可见局限性或节段性管腔狭窄，狭窄后管腔可有扩张。
（2）彩色多普勒：收缩期起自肺动脉狭窄部位可见五彩镶嵌色的高速血流信号。
4．鉴别诊断：注意肺动脉狭窄与肺动脉瓣狭窄的鉴别。
5．临床价值：超声心动图能够为肺动脉口狭窄术前、术中和术后提供有用的临床信息。
法洛四联征（TOF）是一种复杂的先天性心血管复杂畸形，1888年，Fallot将其归纳为四种典型病理改变：肺动脉口狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚。法洛四联征占所有先天性心脏病患者的10%～14%，居第四位，是最常见的发绀型先天性心脏病之一。
1．肺动脉口狭窄。
（1）漏斗部狭窄：为肥厚的壁束、隔束及室上嵴环抱所形成的狭窄。根据病理形态，可分为以下四种类型。①肌性肥厚性型，为法洛四联症的典型改变，肥厚的壁束、隔束及室上嵴环抱，漏斗部狭窄处与肺动脉瓣环之间常形成较小的第三心室，多数合并肺动脉瓣环狭窄或肺动脉狭窄。②隔膜型，在肺动脉瓣下可见纤维性隔膜，常有第三心室形成，多数不伴有肺动脉瓣环狭窄或肺动脉狭窄。③异常肌束型，右心室有异常肥厚肌束，常不伴肺动脉瓣环狭窄或肺动脉狭窄。④广泛型，右心室流出道广泛性肥厚，形成长管状狭窄，无第三心室。
（2）肺动脉瓣狭窄：肺动脉瓣发育畸形，多数为二瓣化畸形，瓣膜可增厚、钙化、交界粘连、有赘生物附着，造成瓣口狭窄。
（3）肺动脉瓣上狭窄：可出现主肺动脉发育不良、主肺动脉和/或分支狭窄，少数可出现一侧肺动脉缺如。
2．VSD：大部分为嵴下型，约占90%，缺损通常较大，位于漏斗部室上嵴下方，主动脉瓣下。小部分为干下型，缺损通常较小。
3．主动脉右移骑跨：圆锥室间隔向右前移位，致主动脉增宽前移骑跨于室间隔之上，多伴有顺时针方向转位。主动脉瓣与二尖瓣前叶通常仍保持纤维连续关系，升主动脉多较粗大。主动脉骑跨程度取决于右心室流出道发育不良及漏斗间隔移位的严重程度，如果主动脉骑跨超过75%，应考虑诊断微为右心室双出口。
4．右心室肥厚：为继发性改变，由肺动脉口狭窄所致。
其他伴发畸形中最常见的为卵圆孔未闭及Ⅱ孔型房间隔缺损，20%～30%的患者可合并右位主动脉弓。
血流动力学改变主要取决于肺动脉口狭窄程度，狭窄越重，进入肺部血流量越少，缺氧越明显。根据肺动脉口狭窄程度及VSD大小可分为以下三种类型。
1．无发绀型法洛四联症：肺动脉狭窄较轻，VSD较小，心室水平以左向右分流为主，肺血偏多，患者缺氧及发绀较轻。
2．发绀型法洛四联症：肺动脉口狭窄较重，VSD较大，导致右心压力增高，右心室肥厚，心室水平以右向左分流为主，肺血减少，左心室内径缩小，缺氧及发绀较重。
3．重型法洛四联症：肺动脉-漏斗部严重发育不良，肺动脉血流通过未闭的动脉导管或侧支血管进行供血，血流动力学与假性永存动脉干类似。合并VSD的肺动脉闭锁并不包括在内，是一种特殊类型。
图2-7 法洛四联症二维及彩色多普勒显像
（1）胸骨旁左室长轴切面：右心室增大，右心室前壁增厚，左心室内径相对较小，主动脉内径增宽，其前壁前移，与室间隔连续性中断，主动脉骑跨于室间隔之上，主动脉后壁与二尖瓣前叶之间仍有纤维连续性。此切面可以计算患者主动脉骑跨率，骑跨率＝主动脉前壁外侧缘至室间隔右心室面距离/主动脉根部内径，＜25%为轻度，25%～50%中度，＞50%为重度。
（2）大动脉短轴切面：右心室增大，右心室壁增厚，右心室流出道及主肺动脉狭窄，左、右肺动脉变窄，肺动脉瓣环狭窄，肺动脉瓣增厚、粘连，开放受限。高位胸骨旁切面有时可显示肺动脉根部短轴切面，可以观察肺动脉瓣叶数目。本切面可清晰显示VSD的大小及部位，VSD以嵴下型多见，其次为干下型及膜周部缺损。
（3）心尖四腔心及五腔心切面：主动脉内径增宽，前壁与室间隔连续性中断，主动脉骑跨于室间隔之上。
在多个切面均可观察到心室水平出现右向左分流的分流信号，收缩期可见经VSD来自右心室蓝色为主的血流束与来自左心室红色为主的血流束同时流入主动脉，仅少量红色血流束进入右心室。大动脉短轴切面可见右心室流出道和主肺动脉内起始自狭窄部位的蓝色五彩镶嵌的细窄射流束，射流束宽度与狭窄程度相关。连续多普勒条件下，于主肺动脉内可探及零位线下的高速血流频谱，狭窄越重，血流速度越高，压差越大。但是在极重度狭窄时往往难以探测。
（1）右心室双出口：当法洛四联症主动脉骑跨率较大时，两者较相似。目前比较公认的观点是，当主动脉骑跨率≥75%时，通常诊断为右心室双出口。右心室双出口的主动脉后壁与二尖瓣前叶之间出现圆锥组织回声，无纤维连续性。
（2）伴有VSD的肺动脉闭锁：本病与法洛四联症极为相似，超声表现为肺动脉部位未能探及肺动脉瓣叶的启闭活动，主肺动脉多呈条索样回声改变，左、右肺动脉发育极差。
（3）共同动脉干：在心腔内仅能探及一根大动脉干、一组半月瓣，其主肺动脉和/或左、右分支均起源于大动脉干，而法洛四联症患者仍可探及两组半月瓣。
法洛四联症患者的术前诊断主要依靠超声心动图，在判断主动脉骑跨程度、肺动脉狭窄部位及程度、室间隔缺损大小等方面与手术对照的准确性较高。在评价法洛四联症患者的心功能、测定肺动脉压力阶差及估测右心室、右心房和肺动脉压力等方面均具有重要作用。同时，在术后疗效评价方面，如右心室流出道通畅程度、心室水平残余分流也具有重要意义。
右心室双出口为主动脉和肺动脉均起源于右心室，或一根大动脉起源于右心室而另一根大动脉大部分起源于右心室。VSD为左心室的唯一出口。本病占所有先天性心脏病患者的0.72%。1949年，Taussig和Bing等曾报道一组患者，其主动脉完全起源于右心室，主动脉瓣与二尖瓣之间无纤维连续，肺动脉骑跨于VSD之上，大部分肺动脉起源于右心室，称之为Taussig-Bing综合征，将其归为右心室双出口范畴。
多数主动脉与肺动脉开口并排于同一平面，主动脉在主肺动脉右侧，呈并列排列关系。少数主动脉开口位于肺动脉开口的右后方或右前方。90%的病例房室连接关系一致，即心房正位、心室右襻。主动脉瓣与肺动脉瓣在同一水平，两者下方均有圆锥部，因此两组半月瓣与房室瓣均无纤维连续。绝大多数患者VSD较大，通常直径大于主动脉内径。根据Steward分类方法，将VSD分为三种类型：①主动脉瓣下VSD，最多见，约占60%，VSD位于主动脉瓣下，距主动脉瓣近，距肺动脉瓣远，病理解剖类似于法洛四联症。②肺动脉瓣下VSD，占30%左右，VSD距肺动脉瓣近，肺动脉有不同程度的骑跨，即形成Taussig-Bing综合征。③远离两侧半月瓣VSD，占5%～7%，VSD位于后间隔，多数位于三尖瓣隔瓣下或小的肌部VSD。本病合并肺动脉口狭窄相当常见（约60%），其他合并畸形有动脉导管未闭、房室瓣畸形、心室发育不良、房间隔缺损、肺静脉异位引流、冠状动脉起源异常等。
右室双出口分型如下。
1．房室连接一致。
（1）主动脉瓣下VSD：①主动脉在肺动脉右侧，两者关系正常或主动脉偏右前，两根大动脉口并列，瓣环水平相同；无肺动脉狭窄。②畸形同①，但伴肺动脉狭窄。③主动脉在肺动脉左侧或左前方，肺动脉小于主动脉，伴肺动脉狭窄。
（2）肺动脉瓣下VSD：①主动脉在肺动脉右侧或右前方，瓣环水平相同，无肺动脉狭窄。②主动脉在肺动脉右前方，肺动脉细，伴肺动脉狭窄。③主动脉在肺动脉左前方，肺动脉扩张，无肺动脉狭窄。
2．房室连接不一致：主动脉瓣或肺动脉瓣下VSD，心脏右位，主动脉在肺动脉左前方、前后位或主动脉稍在右侧，肺动脉细小，主动脉与二尖瓣不连续，VSD多为房室通道型，伴有肺动脉狭窄。
右心室双出口的血流动力学变化主要取决于室间隔缺损的位置和大小，以及是否合并肺动脉口狭窄及狭窄程度。主动脉瓣下VSD不合并肺动脉口狭窄者，血流动力学类似于单纯性巨大VSD，发绀较轻或不明显。而肺动脉瓣下VSD，体循环静脉血主要搏入主动脉，肺静脉血主要经缺损直接进入肺动脉，临床与完全性大动脉转位合并室间隔缺损类似，患者出现明显发绀。对于伴肺动脉口狭窄者，不论其VSD部位如何，发绀症状明显。
二维超声心动图是诊断本病的主要方法，能够清晰显示大动脉的位置、大动脉起源及骑跨程度、大动脉与心室连接关系、VSD部位及大小，根据以上分型我们逐一观察其超声表现（见图2-8）。
图2-8 右心室双出口瓣下室缺，主动脉与肺动脉平行排列
右心房、右心室内径增大，右心室前壁增厚，肺动脉起源于右心室，主动脉增宽，前壁与室间隔连续性中断，主动脉骑跨于室间隔之上，VSD多数位于主动脉瓣下。骑跨程度要大于法洛四联症（≥75%），主动脉瓣与二尖瓣间有动脉圆锥。大动脉短轴切面观察右心室流出道、肺动脉瓣及肺动脉发育情况，根据有无肺动脉口狭窄可分为法洛四联症型和艾森曼格型。
大动脉位于右前、正前或左前，起源于右心室，肺动脉全部或大部分起源于右心室，VSD位于肺动脉瓣下，表现与大动脉转位相似。
（1）右位型大动脉异位型：在左心室长轴及大动脉短轴切面，显示主动脉位于肺动脉右前方或正前方，完全起源于右心室，肺动脉位于主动脉左后方或正后方，骑跨于室间隔之上，骑跨率≥75%，房室瓣与半月瓣间无纤维连续性，即为Taussig-Bing综合征，肺动脉口狭窄与不狭窄各占一半。心尖五腔心切面是探查两根大动脉起源于心室的最佳切面，并且能够较好的判断骑跨率。
（2）左位型大动脉异位型：本型常合并复杂畸形，如十字交叉心、心室转位等。在大动脉短轴切面及心尖五腔心切面，显示主动脉在肺动脉左侧或左前方，肺动脉全部、主动脉全部或大部起源于右心室，VSD位于主动脉瓣下。
（1）法洛四联症：主动脉骑跨于室间隔之上，骑跨率≤50%，二尖瓣与主动脉间有纤维连续性，无圆锥组织。与右心室双出口鉴别点主要是骑跨率，因此除左心室长轴切面外，还应观察心尖五腔心及剑下五腔心切面。
（2）完全性大动脉转位：完全型大动脉转位为两条大动脉与心室形态学连接完全不一致。
二维超声心动图能够完整显示右心室双出口的解剖结构，可以做出明确诊断，在确定心脏房室及大动脉位置及连接关系、室缺与大动脉位置及是否合并肺动脉狭窄等方面超声心动图具有独特优点。同时在术后疗效评价也具有重要意义。
心内膜垫缺损（ECD）是指原发性房间隔和心内膜垫等组织出现不同程度的发育不良，累及房间隔下部、部分室间隔和房室瓣畸形等组织结构，导致心内的复杂畸形。有时亦称房室间隔缺损、房室管畸形、共同房室通道等。
1．部分型ECD。
（1）单纯Ⅰ孔型ASD：占所有ECD患者的极少部分，缺损位于房间隔下部，房室瓣之上，缺损多数较大，不伴房室瓣明显畸形及关闭不全。
（2）Ⅰ孔型ASD合并部分房室瓣畸形：较常见，除上述Ⅰ孔型ASD病变外，合并二尖瓣前叶裂、三尖瓣隔瓣发育不良或部分缺如，形成房室瓣关闭不全，但房室瓣下无VSD。
（3）左心室-右心房通道：很少见，心内膜垫发育异常导致房室间隔缺损。其他还包括心内膜垫型VSD合并房室瓣畸形、单心房。
2．完全型ECD：由Ⅰ孔型ASD、心内膜垫型VSD和共同房室瓣畸形组成。共同房室瓣由前瓣（上桥瓣或前桥瓣）后瓣（下桥瓣或后桥瓣）和两侧壁瓣组成，共同房室瓣可有两个独立的开口或仅有一个共同开口。
Rastelli等根据房室瓣叶病理解剖分为以下三型。
（1）A型：共同房室瓣可区分二尖瓣和三尖瓣部分，前桥瓣可分为左上瓣叶和右上瓣叶，两者借其腱索附着于室间隔缺损部位的顶端，其下有VSD，后桥瓣的左下瓣叶和右下瓣叶直接附着于室间隔嵴上。
（2）B型：较少见，两个瓣叶完全分裂，共同房室瓣前桥瓣腱索经VSD与右心室内异常乳头肌相连，左上瓣叶乳头肌在室间隔右侧。
（3）C型：前桥瓣融合成一叶，无腱索相连，瓣膜呈漂浮状。
3．过渡型ECD：病变类似完全型，但房室瓣前桥瓣、后桥瓣在室间隔部位融合，形成接近于正常的二尖瓣叶和三尖瓣叶。
1．部分型ECD：Ⅰ孔型ASD造成心房水平的分流，不同严重程度的房室瓣畸形造成不同程度的房室瓣反流，右心容量负荷过重，出现右心房室扩大，肺动脉压逐渐升高。
2．完全型ECD：同时有房水平和室水平分流，并且有明显房室瓣关闭不全，四个心腔相互交通，所有心腔容量负荷均明显增加，很快导致肺动脉压力明显升高，较早出现艾森曼格综合征。
ECD是一组复杂的心脏畸形，病变类型和程度不同，临床表现差异较大，其主要取决于ASD、VSD的分流量和房室瓣反流量的大小，以及是否合并其他畸形。
总体而言，完全型ECD患者通常具有巨大VSD的症状和体征，而部分型ECD患者多具有ASD的相应表现。听诊时，部分型ECD在胸骨左缘第二、第三肋间闻及吹风样收缩期杂音；伴二尖瓣关闭不全者，心尖部右收缩期粗糙杂音，多伴震颤。完全型ECD在胸骨左缘第三、第四肋间和心尖部闻及全收缩期粗糙杂音，伴有震颤。ECD患者可出现各种并发症，如艾森曼格综合征、心功能不全，出现发绀、呼吸困难、肝脾肿大及周围水肿。
（1）二维超声心动图：单纯Ⅰ孔型ASD，在大动脉短轴、心尖四腔心及剑下双房切面，均可探及右心房、右心室增大，房间隔近十字交叉处回声脱失，十字交叉上端无残留房间隔组织，残端顶部回声增强。二尖瓣前叶裂在左心室长轴切面、心尖四腔心切面可见前叶瓣体部连续性中断，活动幅度明显增大。心尖四腔心切面可见三尖瓣隔瓣裂或部分缺如。
（2）多普勒超声心动图：房间隔下部探及心房水平左向右的过隔分流信号，以舒张期为主，出现肺动脉高压时可出现右向左分流信号。合并二尖瓣前叶裂或三尖瓣隔瓣裂时，在左右心房内收缩期探及源自裂隙处的蓝色反流信号。当二维超声心动图不能清晰显示裂隙宽度时，可以借助反流束基底宽度进行测量。
（1）二维超声心动图：在心尖四腔心切面，心内膜垫十字交叉部位可见房室间隔回声中断及共同房室瓣，原二尖瓣前叶与三尖瓣隔叶在同一水平，呈“一”字形，形成前共瓣，共同房室瓣活动幅度大（见图2-9）。
图2-9 完全型心内膜垫缺损四腔心切面瓣膜关闭及开放
二维超声对完全型ECD可进行分型如下。
① A型：在心尖四腔心切面，可见前共瓣的腱索附着于室间隔残端顶部。
② B型：共同房室瓣腱索的附着点通过室间隔缺损附着于右心室游离壁上。
③ C型：共同房室瓣呈漂浮状，无腱索附着点。
（2）多普勒超声心动图：彩色多普勒可见房室水平双向分流信号，并见左心室向右心房的分流信号。共同房室瓣可见高速反流信号。
合并畸形：本病可合并单心室、大动脉转位、法洛四联症、肺静脉异位引流等复杂畸形。
1．低位继发孔型ASD：需要与单纯Ⅰ孔型ASD相鉴别，Ⅰ孔型ASD与心内膜垫组织相连，十字交叉结构存在。
2．三尖瓣闭锁：三尖瓣呈肌性闭锁，无瓣叶活动，常合并巨大ASD和VSD，本病可见心房水平单纯右向左分流。
3．单心室：与ECD鉴别点为是否存在室间隔结构，巨大室间隔缺损在心尖部存在室间隔残端，心尖短轴切面左心室心尖仍为环形，可见半月形右心腔附着其上。单心室心尖常有巨大乳头肌回声，似为残余室间隔，但心尖短轴切面心尖不成环形，并有腱索与其顶端相连。
超声心动图能对心内膜垫缺损做出明确诊断，可为心内膜垫缺损做出正确分型，为患者选择手术方案及治疗提供信息，并可以对术后心脏情况进行随访评价。
三尖瓣下移畸形是指部分或整个三尖瓣瓣叶，没有附着于正常三尖瓣环位置，而呈螺旋形向下移位的一种先天性畸形。其病理解剖首先由Ebstein描述，因此本病又称为Ebstein畸形。
隔叶和后叶附着点离开三尖瓣环下移至右心室壁上，前叶附着点多数正常，很少下移。下移的瓣膜将右心室分为瓣膜上方的房化右心室和瓣膜下方的功能右心室。房化右心室明显扩大，可呈瘤样扩张，功能右心室变小，三尖瓣下移越低，功能右心室越小，右心室的功能越差，病情将越严重。三尖瓣所有瓣叶均出现不同程度的发育不良、畸形，下移的瓣膜短小、粘连融合、变形或部分缺如，三尖瓣前叶通常冗长，呈“篷帆”样改变，导致狭窄和关闭不全。
病理解剖分型如下。
（1）A型：三尖瓣隔叶和后叶轻度下移，三尖瓣前叶位置正常，瓣叶发育及活动尚好，房化右心室较小，功能右心室尚可。
（2）B型：最常见，三尖瓣隔叶发育不良或缺如，隔叶和后叶下移最低点可到达心尖部，多数三尖瓣环扩大，三尖瓣严重关闭不全，房化右心室较大，功能右心室较小。
（3）C型：三尖瓣瓣膜严重畸形，三尖瓣隔叶和后叶明显下移，严重者缺如或仅为膜样残迹，前叶下移，前叶因与右心室壁粘连而活动受限，引起漏斗部狭窄。
血流动力学异常的程度，主要取决于房化右心室的大小、三尖瓣附着部位及其功能障碍程度等。房化右心室越大，三尖瓣关闭不全的程度越重，右心室功能障碍越明显，病情越重。三尖瓣关闭不全，功能右心室减小，收缩能力差，排血减少，使右心房和房化右心室明显扩张。大多数合并ASD或卵圆孔未闭，随右心房和房化右心室内压力升高，可形成房水平右向左分流，出现发绀。
图2-10 左图为三尖瓣隔叶下移，右图为后叶下移
心尖四腔心切面是观察三尖瓣隔叶附着点的最佳断面，可显示隔叶下移程度、房化右心室大小及瓣叶发育、腱索融合等形态改变。正常情况下，三尖瓣隔叶附着点略低于二尖瓣前叶附着点，但两者相距不会大于8mm。三尖瓣隔叶的根部至体部附着于室间隔的右心室面，无运动幅度，前叶冗长形似船帆，往往出现瓣膜关闭不拢。
右心室流入道切面是观察三尖瓣后叶下移程度及附着点所在部位的最佳切面，可显示三尖瓣前叶及后叶形态，清晰显示三尖瓣后叶的原附着点及下移后的附着点部位，瓣叶发育情况。
大动脉短轴切面可观察三尖瓣隔叶形态及下移的附着点，可见右心室流出道扩张。左心室长轴切面不能显示三尖瓣叶附着点、下移程度，但能够观察左右心的比例。
多个切面均可显示三尖瓣反流信号，反流量的多少取决于瓣膜下移程度和关闭的状况。部分伴有ASD或卵圆孔未闭的患者，可以看到房水平出现双向分流信号。
1．右心容量负荷过重的疾病：ASD、肺静脉异位引流等会出现右心扩大，但三尖瓣附着位置正常。
2．三尖瓣缺如：本病在四腔心切面及右心室流入道切面，未能探及瓣膜启闭运动及无明确的瓣膜关闭点。
目前，超声技术已经成为诊断三尖瓣下移畸形的最理想检查方法，手术矫治时应行经食管超声检测，以判断术后效果。
肺静脉畸形引流（APVC），又称为肺静脉异位连接，因胚胎发育异常，导致部分或全部肺静脉未能回流入左心房，直接或间接通过体静脉回流入右心房的心脏畸形，分为部分型肺静脉异位引流（PAPVC）和完全型肺静脉异位引流（TAPVC）。
PAPVC占所有APVC的60%～70%，如果属于单纯性病变，一侧肺的部分或全部肺静脉畸形引流到左心房以外的右心系统，对血流动力学的影响通常较少，预后相对较好。TAPVC占所有APVC的30%～40%，本病对血流动力学影响严重，预后极差，如果未手术治疗，约80%在一岁内死亡。
PAPVC是指四支肺静脉中1～3支未能与左心房连接，引流入右心房、冠状静脉窦、上腔静脉、下腔静脉、奇静脉、无名静脉等。多合并房间隔缺损或卵圆孔未闭。根据肺静脉异位引流的部位分型为以下几种类型。
（1）心上型：右肺静脉多引流至右上腔静脉，左肺静脉多经垂直静脉引流至左无名静脉。
（2）心内型：右肺静脉引流至右心房，左肺静脉引流至冠状静脉窦或右心房。
（3）心下型：右肺静脉多引流至下腔静脉，左肺静脉多引流至肝静脉。
（4）混合型：以上两种不同的连接房室并存。
其中，右上肺静脉异位引流常与上腔静脉型房缺合并出现，右下肺静脉异位引流常与下腔静脉型房缺合并出现。
单纯性PAPVC，血流动力学改变取决于畸形引流的肺静脉数目、连接部位、肺静脉阻塞程度、合并ASD大小有关，肺静脉异位引流入右心房的血液超过总量的50%，可产生明显影响。肺静脉异位引流，导致右心容量负荷增大，引起右心扩大及肺动脉高压。如合并ASD，则右心扩大的程度与肺动脉高压出现早晚及程度常与ASD大小不匹配，常提示APVC的存在。
左心房内不能探及全部的四支肺静脉入口。在左心房相应部位不能探及肺静脉血流信号。间接征象可见右房、右心室扩大，肺动脉高压时可见右心室壁增厚，肺动脉增宽。常合并房间隔缺损。
（1）心上型：胸骨上窝探查可见垂直静脉及增宽的上腔静脉，彩色多普勒显示在上腔静脉内为五彩镶嵌的花色湍流信号。
（2）心内型：可见异位引流的肺静脉直接开口于右心房，开口于冠状静脉窦内可见窦口扩张，冠状静脉窦内可见彩色血流
（3）心下型：剑下切面可见下腔静脉增宽，下腔静脉内可见五彩镶嵌的彩色湍流信号。
（1）永存左上腔静脉：位置与心上型PAPVC的垂直静脉相同，但血流方向相反。永存左上腔静脉多汇入冠状静脉窦，导致窦口增宽。
（2）单纯房间隔缺损：四支肺静脉均汇入左心房，右心增大程度和肺动脉高压程度比合并肺静脉异位引流轻。
（3）完全型肺静脉异位引流：未见任何一支肺静脉开口于左心房，左心发育小，均伴有房间隔缺损且为右向左分流。肺动脉高压及右心增大程度出现早、程度重。
四条肺静脉在左心房外侧汇合成一个肺静脉总干，未进入左心房，可以引流入心内、心上静脉及心下静脉。几乎均合并房间隔缺损并右向左分流，房间隔缺损是维持生存的必须通道。根据肺静脉异位引流的部位分型：①心上型，肺静脉总干通过垂直静脉回流入左无名静脉而后入右上腔静脉，形成主动脉弓上静脉环，或者直接回流入右上腔静脉回右心房。②心内型，肺静脉总干引流至冠状静脉窦或直接入右心房。③心下型，肺静脉总干通过下腔静脉，门静脉或肝静脉回流入右心房。④混合型，肺静脉经多个引流部位回流入右心房。
左心房较小，左心房内不能见到肺静脉开口。左心房外侧可见一无回声腔，为肺静脉总干。几乎均合并房间隔缺损或卵圆孔未闭。
（1）心上型：胸骨上窝切面可见向上引流的垂直静脉，与左无名静脉相连经右上腔静脉回流入右心房，右上腔静脉增宽，形成主动脉弓上静脉环。多普勒图像可见左侧降主动脉旁向上的红色双期血流束，右上腔静脉血流丰富，形成弓上静脉血流环（见图2-11）。
图2-11 彩色多普勒显示肺静脉经共干入右心房的左向右分流信号
（2）心内型：引流入右心房时，右心房壁上除可见上、下腔静脉及冠状静脉窦开口外，还可见肺静脉总干开口；引流入冠状静脉窦则窦口扩张。多普勒图像可见右心房内异常血流束或冠状静脉窦内血流增多。
（3）心下型：剑下切面可见引流部位内径增宽。多普勒图像可见膈肌下引流部位的血流量增多。
TAPVC是一种较严重的先天性心脏病，由于早期即可出现肺动脉高压，因此需早期诊断、早期治疗，手术方式因不同解剖分型而有所不同，术前超声诊断能够为手术提供解剖依据。超声心动图检查通过多途径、多切面探查肺静脉连接情况及伴随的心血管形态和血流动力学改变，提高了诊断肺静脉畸形引流的正确率。
大动脉转位（TGA）是由于胚胎时期动脉干的圆锥部反向旋转和吸收反常引起的主动脉与肺动脉两支大动脉之间的空间位置关系以及与心室的连接关系异常的一种复杂先天性心脏病，本病发病率居发绀型先天性心脏病的第二位，包括完全型大动脉转位和矫正型大动脉转位。
完全型大动脉转位是由于胚胎时期圆锥部发育异常，使左前方的肺动脉向后连接左心室，右后方的主动脉向前连接右心室。心脏多位于左侧胸腔，心房正位，少数反位，心室多右襻，少数左襻，静脉与心房及心房与心室连接一致。心室与动脉连接不一致，主动脉连接右心室，肺动脉连接左心室，体-肺两大循环互不连接，患者需要借助心脏不同水平的交通分流而存活，常合并室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉口狭窄等畸形，大多数伴有主动脉瓣下肌性圆锥。
完全型大动脉右转位，通常为心房正位，心室右襻，主动脉位于肺动脉正前或偏右，为SDD型。完全型大动脉左转位，通常为心房反位，心室左襻，主动脉在肺动脉左前方，即ILL型。
（1）二维超声心动图。
① 心房位置判定：上下腔静脉连接右心房，采用剑下下腔静脉长轴切面可观察下腔静脉连接右心房位置，判断心房是否转位。利用内脏、心房位置的定位探查心房与内脏的关系。
② 心室位置判定：根据房室瓣类型、腱索、乳头肌、调节束、肌小梁以及心室形态来鉴别左右心室，从而判定心室襻。
③ 大动脉位置判定：大动脉位置判定主要根据分支情况、有无冠状动脉开口等，而且当两支大动脉呈前后排列时，前面的一条几乎总是主动脉，后面的是肺动脉。
左心室长轴切面：两条大动脉根部沿其纵轴在心底平行排列，失去正常环绕交叉关系，主动脉连接右心室，肺动脉连接左心室。两组半月瓣常显示在同一高度。
大动脉短轴切面：正常主动脉瓣口呈圆环形，位于心房中央，肺动脉环绕主动脉半周向上延续，大动脉转位时这种交叉关系消失。心尖五腔心切面显示两条大动脉呈平行排列。
④ 伴发畸形：80%合并室间隔缺损，多为干下型空间隔缺损，其次为膜周部空间隔缺损。房间隔缺损约占20%，多为继发孔型房间隔缺损。肺动脉狭窄约占50%，多为肺动脉瓣和瓣下狭窄。其他畸形还有动脉导管未闭等。
（2）多普勒超声心动图：伴有室间隔缺损时，可见心室水平分流，分流多呈双向低速层流。伴有房间隔缺损或卵圆孔未闭时可见心房水平分流。伴有动脉导管未闭时可见主-肺动脉间连续性分流信号。合并有肺动脉狭窄时，瓣口可见高速血流信号。
（1）大动脉异位：大动脉间相互位置关系异常，大动脉与形态学心室连接关系正常。
（2）右心室双出口：一条大动脉完全从右心室发出，另外一条大动脉骑跨于室间隔上，大部分从右心室发出。
矫正型大动脉转位定义为心房与心室对位关系不一致，心室与大动脉对位关系不一致，本病较少见，如无其他畸形可维持正常生理循环。
心房可正位或反位，心房与心室连接关系不一致，右心房与形态学左心室相连，左心房与形态学右心室相连。心室与大动脉连接不一致，主动脉发自形态学右心室，肺动脉发自形态学左心室。主动脉根部位于二尖瓣与室间隔之间，肺动脉位于二尖瓣与三尖瓣之间。
病理解剖分型：①矫正型大动脉左转位，心房正位，心室左襻，大动脉左转位，主动脉位于主肺动脉左侧，即SLL型。②矫正型大动脉右转位心房反位，心室右襻，大动脉右转位，主动脉位于主肺动脉右前方，即IDD型。
（1）二维超声心动图：左心室长轴切面显示主动脉位于正前方，主肺动脉位于正后方。心尖四腔心切面显示心房与心室连接关系，心房正位，右心房连接的房室瓣高于左侧房室瓣，连接的心室内膜面光滑。大动脉短轴切面显示主肺动脉间正常环绕关系消失。心尖五腔心切面显示心室与大动脉连接关系，主动脉起自解剖右心室，肺动脉起自解剖左心室。
（2）多普勒超声心动图：合并室间隔缺损可见心室水平的分流信号。
（1）大动脉异位：大动脉间相互位置关系异常，大动脉与形态学心室连接关系正常。
（2）法洛四联症：矫正型大动脉转位合并室间隔缺损及肺动脉狭窄，血流动力学及临床症状类似法洛四联症，但法洛四联症的心室与大动脉连接关系正常。
超声心动图能够在术前确定诊断，指导手术方案的选择，同时指导术中监测及术后评估手术效果。
主动脉缩窄表现为主动脉管腔出现局限性或长段的管样狭窄，常伴发其他畸形。
主动脉缩窄可发生于主动脉任何位置，大多出现在降主动脉峡部，动脉导管之前或之后，管腔呈现局限性缩窄，长度一般小于10mm，缩窄可呈隔膜样或嵴样突入主动脉腔内，缩窄可呈偏心型或中央型，伴有主动脉狭窄后扩张。本病可单独存在，但多合并其他心血管畸形或作为复杂畸形的组成部分。根据主动脉缩窄发生的部位不同可分为以下两种类型：①导管前型，又称婴儿型，较少见，缩窄位于动脉导管或动脉韧带之前，缩窄范围一般较广泛，常累及主动脉弓，常合并其他心血管畸形；②导管后型，又称成人型，缩窄部位位于动脉导管或动脉韧带之后，缩窄范围一般较局限，较少合并其他畸形，缩窄程度较轻。
胎儿时期因有动脉导管故一般不出现明显阻塞，出生后缩窄近端主动脉压升高，远端压力降低，下肢血压明显低于上肢血压。缩窄近端高血压，左心室负荷加重、肥厚、顺应性减低，最终出现心脏扩大及心力衰竭。
1．二维超声心动图：胸骨上窝主动脉弓长轴切面是诊断主动脉缩窄的重要切面，可显示主动脉弓和降主动脉起始处有无缩窄，缩窄部位及范围，明确缩窄程度及类型，如管型缩窄或膜性狭窄并可测量其内径。缩窄近端主动脉及分支扩张，搏动增强。远端降主动脉可有狭窄后扩张，搏动减弱。
2．多普勒超声：彩色血流显像显示缩窄段血流束变细，缩窄部位五彩高速血流信号及狭窄远端的血流汇聚。连续多普勒可探及缩窄处高速血流频谱，可测量狭窄两端的压力阶差，估计缩窄程度（见图2-12）。
图2-12 主动脉峡部高速血流信号及血流频谱
1．主动脉弓离断：主动脉弓与降主动脉间连续性中断，彩色多普勒显示主动脉弓中断处无血流信号及高速血流频谱。
2．主动脉瘤及瘤样扩张：主动脉某一节段局限性扩张，扩张近端无明显缩窄，彩色血流显像及频谱多普勒不能探及高速血流信号。
经胸二维及彩色多普勒对儿童主动脉缩窄检出率高，因成人主动脉弓不易清楚显示从而容易漏诊，经食管超声可清晰显示。
永存左上腔静脉在无先天性心脏病患儿中的发生率为0.3%～0.5%，在先天性心脏病患儿中可达3%～10%。
左颈总静脉与左锁骨下静脉汇总到永存左上腔静脉，无名静脉约半数缺如。永存左上腔静脉多数回流入冠状静脉窦。永存左上腔静脉直接开口于左心房顶部，约占10%。永存左上腔静脉亦可回流入左肺静脉，在冠状静脉窦无顶征中，常伴有永存左上腔静脉。
1．二维超声心动图：冠状静脉窦扩张，胸骨旁左心室长轴切面显示左心房后方的房室环位置见类圆形的扩张的冠状静脉窦短轴面，心尖四腔心切面基础上后压探头可见扩张的管形冠状静脉窦长轴面。胸骨上窝切面，在主动脉弓长轴切面顺时针旋转探头，可探及位于主动脉弓左侧走形的一垂直管状回声，即永存左上腔静脉的长轴。
2．多普勒超声心动图：冠状静脉窦扩张时，胸骨旁或剑下切面可显示其内明亮的血流信号。二维基础上显示永存左上腔静脉长轴后，彩色多普勒可显示其内血流方向及频谱形态，多为蓝色静脉型血流频谱。
正常的胸降主动脉：左心室长轴切面显示胸降主动脉短轴位于左心房后外方，且在心包腔外，顺时针旋转探头可显示其长管形的长轴切面。