前言

人类基因组是一套完整的人类基因，位于23对独立的染色体里。将其中的22对依照尺寸大小进行排序，并分别命名为1~22号染色体，1号最大，22号最小。剩下的那对是性染色体，在女性体内是两条大的X染色体，在男性体内则是一条大的X染色体和一条小的Y染色体。就尺寸大小而言，X染色体处于第7号和第8号染色体之间，Y染色体则是最小的。

就基因数量而言，“23”这个数目没有任何特殊的意义。许多物种拥有更多的染色体，与人类关系最近的近亲猿类就是这样的，也有很多物种的染色体要少一些。而相似的基因或有着类似功能的基因也不一定聚集在同一条染色体上。几年前我通过笔记本电脑和演化生物学家戴维·黑格（David Haig）聊天时，他说最喜欢第19号染色体。我很惊讶。他解释道，那条染色体上有各种调皮捣蛋的基因。在那之前我从来没有想过染色体竟然还有不同的性格，归根结底，它们不过是基因的组合。但是黑格的话却在我心中植入了一个想法，一直以来都挥之不去：人类第一次探索人类基因组，发现了各种细节，并将其一一展现出来。为什么不试着从每条染色体上都选择一个最具代表性的基因，讲述一下基因组的故事呢？普里莫·莱维（Primo Levi）在他的自传体短篇小说集里就用类似的方法讲述了化学元素周期表，每个化学元素是一个章节，分别讲述了他接触到该元素的那段时期里发生的事情。

于是，我想到：人类基因组本身就是一部人类的自传，它从生命诞生之时起，便用“基因语言”记录了人类和人类祖先所经历的世事更迭与变迁。有些基因从最早的单细胞生物诞生起，就没有发生变化；有些基因是当我们的祖先还是线虫的时候出现的；有些基因是当我们的祖先还是鱼的时候出现的；有些基因因为近期的一场流行病，变成了目前的形态；还有些基因可以用来研究过去几千年里人类迁移的历史。从40亿年以前到最近几个世纪，人类基因组谱写了人类的自传，记录了人类历史中的每个重要时刻。

我写下这23对染色体的名单，并在每条旁边列出对应的人类本性中的一些重要内容。这是一个缓慢而艰难的过程，我开始寻找那些具有代表性的基因，有时无法找到合适的基因，有时找到了合适的基因却发现它位于其他染色体上，真是令人沮丧。如何排列X和Y染色体是我遇到的另一个难题，在这本书中，我根据尺寸大小把它们放在了第7对染色体之后——对于X染色体而言，这再合适不过了。

乍一看来，本书似乎颇具误导性，似乎我在暗示1号染色体最早出现，其实不然。抑或是我在暗示11号染色体只与人类的性格有关，亦非如此。人类基因组里有6万~8万个基因，我无法一一道来，部分是因为截至本书成稿，只发现了不到8000个（尽管这个数字还在以每月几百个的速度增加）。还有一部分原因是它们中的大部分主要负责人体生化反应，描述起来既枯燥又无味。

我要向大家展示的是人类完整基因组中的惊鸿一瞥，在基因组里最有趣的地方稍作逗留，看看它们告诉我们的关于人类自己的一些事情。我们这一代是幸运的，因为我们是阅读《基因组》这本书的第一批人。能够阅读基因组，意味着我们能够更好地了解人类的起源、人类的进化、人类的本性以及人类的思维，这将超过迄今为止科学带给我们的关于人类的所有知识。它将给人类学、心理学、医学、古生物学和几乎所有其他学科带来一场革命。这并非宣扬基因就是一切，或者基因比其他任何因素都重要。但是，基因的重要性是毋庸置疑的。

本书的主题不是关于人类基因组工程——基因定位与测序技术的，而是讲述了这一工程有何发现。2000年6月26日，第一份人类完整的基因组草图的绘制完成，仅仅用了短短几年时间，我们就从对于人类基因几乎一无所知变得无所不知。我坚信，我们正在经历着人类智力活动史上无与伦比的伟大时刻。同时，也有人发出了不同的声音。他们认为，仅用基因无法涵盖人类的全部。我并不否认这一点，每个人所拥有的远远超过一份遗传密码。但在此之前，人类基因几乎是一个谜，我们将是第一批破解这个谜团的人——我们即将揭晓重要的新答案，但也将面对更多的新问题，这也是我希望在本书中呈现给读者的。