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一般资料:
男性, 18岁住校学生。进行性面色苍白4个月。无特殊既往病史和服药史。
体格检查:
体温正常，贫血貌，舌鲜红平滑，神经系统无异常。无其他异常发现。
实验室检查:
血细胞分析: Hb 83g/L, RBC 2.1×10 12 /L, Hct 0.24, MCV 109fl，红细胞大小不等。白细胞8.3×10 9 /L，中性分叶细胞0.69、淋巴细胞0.27、单核细胞0.02、嗜酸性粒细胞0.02，中性粒细胞分叶过多, 5叶以上者大于5%。血小板125×10 9 /L。
骨髓涂片检查:有核细胞增生活跃，粒红比例下降，以红系增生为主。可见幼红细胞呈老浆幼核改变。各阶段红细胞有巨幼样变，各阶段粒细胞比例正常，可见巨杆状核中性粒细胞。巨核细胞可见巨幼样变。
分析:
该患者最可能的诊断为巨幼细胞贫血，因血细胞分析检测发现有血红蛋白的下降, MCV增加，中性粒细胞分叶过多的细胞多见。骨髓象为增生性贫血象，可见核浆发育不平衡，“核幼质老”。符合巨幼细胞贫血的形态学特点。
以上病例应进一步做查找贫血病因的相关检测。通过以上分析和实验室诊断应进一步做维生素B 12 和叶酸缺乏的相关检测，并进行病史和生活史的调查，以查找病因。
诊断意见:该患者是因住校时长期饮食缺乏叶酸，造成营养性巨幼细胞贫血。
一般资料:
女性, 23岁，公司职员。出现乏力、头昏近2个月。近一年以素食为主并少吃主食。平时月经经期多为10天左右，每次量多。
体格检查:
体温36.0℃，脉搏118次/分，呼吸频率20次/分，血压 12/8.4kPa。贫血貌，巩膜无黄染，浅表淋巴结不大，胸骨无压痛，肝脾未触及，心肺无异常。
实验室检查:
血细胞分析: Hb 62g/L, RBC 2.96×10 12 /L, Hct 0.20, MCV 68fl, MCH 21pg, MCHC 309g/L, RDW-CV 21%。WBC 4.3×10 9 /L，中性分叶细胞0.54、淋巴细胞0.35、单核细胞0.05、嗜酸性粒细胞0.02，中性杆核细胞0.04。PLT 157×10 9 /L。
分析:
血细胞分析及临床体征可初诊为小细胞低色素性贫血。由于病史中可见患者有长期慢性失血史，进食含铁量丰富的食物少，可初步判断患者贫血最有可能是由于缺铁所致。进一步检测应包括血清铁、总铁结合力、血清铁蛋白等铁代谢相关检测和骨髓涂片和骨髓铁染色。
诊断意见:由于长期铁丢失过多、摄入不足的体内铁代谢的负平衡所致缺铁性贫血。
一般资料:
男性, 4岁。因感冒发热就诊。
体格检查:
发育较差，面色苍白，皮肤巩膜黄染，体温39.0℃，心率121次/分，脾轻度大，肝未触及，浅表淋巴结不大。
实验室检查:
血细胞分析检测: Hb 94g/L, RBC 3.61×10 12 /L，红细胞大小不等，以小红细胞为主，可见较多靶形红细胞。WBC 11.6×10 9 /L，中性分叶细胞0.49、淋巴细胞0.36、中性杆核细胞0.06、单核细胞0.05、嗜酸性粒细胞0.04。PLT 142×10 9 /L，形态未见异常。
溶血相关检测:红细胞渗透脆性减低，变性珠蛋白小体检测阳性，异丙醇沉淀实验阳性，碱性(pH 8.6)血红蛋白电泳结果(见书末彩图1-8) ，酸性(pH 6.8)血性血红蛋白电泳结果与正常对照比较未见异常。
分析:
该患者血红蛋白减低，白细胞和血小板基本正常(白细胞增高是因有感染存在)。红细胞出现靶形红细胞，红细胞脆性减低，变性珠蛋白小体检测阳性，异丙醇沉淀实验阳性，应考虑血红蛋白病。进行血红蛋白电泳，从血红蛋白电泳结果可见在碱性电泳时HbA区未见有血红蛋白带，在HbA 2 区有一明显的量非常高的血红蛋白带，在酸性电泳时出现与正常对照相同的电泳带，说明在HbA区有一明显血红蛋白带，结合血红蛋白E的电泳特征(在pH 8.6 或8.8时, HbE移动速度较HbC稍快，与HbA 2 完全相同，不能分开; pH 6.8酸性凝胶电泳可与HbC和HbA 2 区分)证明患者有异常血红蛋白HbE。
诊断意见:因HbE占75%～92%，无HbA，符合HbE纯合子的实验室诊断。确诊为血红蛋白E病的HbE纯合子。
（江虹)