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我国将肿瘤定义为：机体在各种致癌因素作用下，局部组织的细胞异常增生形成的新生物，就是说，肿瘤是一种细胞异常自主性增生的疾病。癌变是一个多步骤、多阶段的过程，目前世界医学界对癌变的具体机理还存在争议和分歧，主要集中在体细胞突变（somatic mutation）假说和表型遗传修饰（epigenesis）改变假说，其中体细胞突变假说主要包括基因突变（gene mutation）假说和非整倍体（aneuploidy）假说。
基因突变假说认为，癌基因突变激活和抑癌基因突变失活导致细胞周期失控是癌细胞异常增殖的主要原因；而非整倍体假说则认为，通过保留具有促进细胞增殖的染色体而丢失具有抑制细胞增殖的染色体，从而产生特定染色体组合（核型）是癌变的重要原因。此外，还有表型遗传修饰改变假说、肿瘤干细胞假说、对称分裂抑制机制紊乱假说和癌变机理新假说。