痛风是一组嘌呤代谢紊乱所致的慢性代谢紊乱疾病。其主要临床特点是体内尿酸产生过多或肾脏排泄尿酸减少,引起血中尿酸升高,形成高尿酸血症以及反复发作的痛风性急性关节炎、痛风石沉积、痛风性慢性关节炎和关节畸形等。痛风常累及肾脏而引起慢性间质性肾炎和尿酸性肾结石。
痛风石在初期大到可以在关节的X线片中出现时,表现为“穿凿样”病变;后期表现为皮下结节,可肉眼观察到或用手感觉到。由于尿液pH值呈酸性,尿酸易形成晶体,并聚集成结石,可导致阻塞性泌尿系疾病。
持续高尿酸血症常见的原因是由于肾脏尿酸盐清除率下降,尤其在接受长期利尿剂治疗的患者及肾小球滤过率下降的原发性肾脏病患者。高尿酸血症的程度越高、病程越长,发生晶体沉积和急性痛风发作的机会就越大。然而,仍有很多高尿酸血症的人并未发生痛风。
嘌呤合成增加可为原发病的异常状态,也可由于血液疾病如淋巴瘤、白血病或溶血性贫血等引起的核酸蛋白周转加速,或如银屑病等引起白细胞增殖、死亡速率增快所致。引起大多数痛风患者尿酸合成增加的原因不清,少数患者是由于次黄嘌呤、鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏或由于磷酸核糖焦磷酸合成酶活性升高引起。