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撰文：克里斯廷·苏亚雷斯（Christine Soares）
翻译：徐海燕
脱氧核糖核酸（DNA）中隐藏了多少信息？通过它我们能知道什么？随着基因技术的提高，科学家根据永冻层里的几绺头发，就可以描绘出石器时代一个格陵兰人的肖像。除了解密远古的人类，DNA还能帮助警方破案。虽然目前能够从DNA中解读出的信息有限，不过这些信息已经在一批臭名昭著的刑事案件中发挥了重要作用。
男性，粗短身材，深色皮肤，褐色眼睛，铲状门牙，Rh阳性A型血，深褐色粗发，已开始斑秃，酒精耐受度高，产生尼古丁依赖的危险比常人高——幸好他生活的年代距离人类开始吸烟还有好几千年。这份描述发表于2010年2月，为一个4,000多年前便已消失的石器时代格陵兰人绘出了一幅精细肖像，所根据的信息仅来自于他的残留脱氧核糖核酸（DNA）。
Rh来源于恒河猴的外文名称（rhesus macacus）。由于一种与新生儿红细胞裂解有关的红细胞抗原，最初是在恒河猴的红细胞表面发现的，因此将其命名为Rh抗原。如果人体血液红细胞含Rh抗原则为Rh阳性，否则为Rh阴性。
重建：古代残留的DNA提供了一个生活在4,000多年前的古格陵兰人的相貌细节。
这次在丹麦科学家领导下得到的分析，不但标志着第一个古代人类基因组测序的完成，也让我们看到，现代侦探技术仅从疑犯的基因编码中就可以识别出大量信息。法医分析已经远远超越了用犯罪现场的DNA“指纹”来寻找嫌疑犯的简单方式，开始尝试阅读基因组中的性状编码，以便为警方画出不明人物的速写。“人体通过DNA的表达来决定脸部相貌。”美国莫尔豪斯学院（Morehouse College）的人类学家马克·施赖弗（Mark Shriver）说。他希望这种识别能力在十年内可以成倍提高。
只需永冻层中保存的几绺头发，科学家便可以从中提取DNA，重现古代格陵兰人的相貌。头发本身又黑又粗，其中残留的化学物质表明他主要食用海产品。研究人员在这个人的基因中发现，他有一组在西伯利亚人群中最常见的DNA变异，从而结束了关于格陵兰古因纽特人发源地的长期争论。在确定他的祖籍为北亚后，研究团队从DNA中解读出了现代亚洲人中与褐色眼睛相关的四个基因里一些被称为单核苷酸多态性（SNP）的变异。他们采用同样的方法解读出了与铲状门牙和干性耳垢相关的多个SNP，这两个性状在现代亚洲人和美洲土著中十分普遍。另外四个SNP表明他的肤色可能很深，还有一组在适应寒冷气候的人群中很典型的变异表明他矮个结实，有丰富的脂肪。
DNA技术在司法体系中的作用不可小觑，它极大地确保了司法的准确性与公正性。当存在生物学证据时，DNA可以精准地指认犯罪分子，也可以让无辜被捕的犯罪嫌疑人重获自由。
美国政府高度重视DNA技术在司法系统中的应用，启动了DNA计划，该项目的主要目的如下：
1. 针对强奸、谋杀、绑架等性质极其恶劣的暴力犯罪，将多年积压、过去未曾分析过的DNA样本和生物证据进行分析检验；
2. 及时提升各实验室分析DNA样本的能力；
3. 在法医界，鼓励研究与开发新的DNA技术；
4. 为各类刑事司法从业人员提供培训与支持，使其掌握采集与使用DNA证据的相关技术；
5. 为以往已经定罪，但在当时的审判过程中并未进行DNA检测的案例提供适当的检验支持；
6. 确保DNA法医学技术在协助寻找失踪人员、鉴定未知尸骸身份等方面充分发挥作用。
这些性状加在一起，或许还不能从一群人中一眼分辨出这个古代格陵兰人，但已经可以大大缩小搜索范围。虽然这类“预言”类信息还很简单，但它的作用已经体现在一批著名的刑事案件中。2007年，西班牙圣地亚哥联合大学（University of Santiago de Compostela）的克里斯托弗·菲利普斯（Christopher Phillips）和他的同事们，根据从牙刷上提取的DNA样本，确认2004年马德里地铁爆炸案中的一名嫌疑犯来自北非。警方后来证实，该恐怖分子是阿尔及利亚人。在美国路易斯安那州一起臭名昭著的连环杀人案调查中，证人指称罪犯为白人，DNA证据却指出罪犯具有显著的黑人和美洲土著血统。警方因此扩大了搜索面，终于找到了杀人犯。
美国国家司法研究所（National Institute of Justice）的DNA计划（DNA Initiative）正在资助科学研究，以寻找更多可用于法医学的遗传标记。诸如此类的计划都有一个共同的目标，就是找出血统之外的信息，因为血统本身通常无法确定相貌。美国乔治·华盛顿大学（George Washington University）的达尼埃莱·波迪尼（DanielePodini）正在开发一个法医工具包，通过对50～100个遗传标记的分析，来确定疑犯的眼睛及头发的颜色、性别和可能的血统。他说：“我们的想法就是提供一种新的调查工具，可以帮助确认证人的证词，或者缩小嫌疑对象的范围。”
端粒是真核细胞染色体末端的一种特定的DNA-蛋白质复合体结构，作用是保持染色体的完整性。染色体经过多次DNA复制后，会越来越短，而染色体端粒中的端粒酶会解决此问题。三位美国科学家因为对端粒工作机理的开创性研究而获得了2009年的诺贝尔生理学或医学奖。
波迪尼还说，在此基础上再提高准确度非常困难。比如说，DNA本身几乎提供不了有关年龄的信息。如果有完整的细胞样本，研究人员可以检查染色体两头的端粒（telomere），它会随时间逐渐缩短，但这个过程会受到个人健康状况和其他因素的影响。最近的研究表明，年龄超过50岁的专业运动员的端粒可能和25岁普通人的端粒一样长。身高是另一项重要的身份信息，它有遗传根源，但同样受制于环境因素，例如儿童时期的营养状况。
如果科学家发现基因控制某种特定性状的机理，DNA分析将获得全新的意义，可以让执法部门根据疑犯的基因描绘出他的相貌。
无论如何，确定基因在人体发育方面的影响是预测个人外表的关键。施赖弗正在研究欧洲人群和其他地方的混血种群，希望能够找到与“法国大鼻子”或“爱尔兰眯眯眼”等特殊性状相关的基因，解开人体制造相貌特征所采用的密码。他甚至在自愿者身上选取了一些一英寸见方的皮肤块，用紫外灯照射，以测定不同种族背景的人的皮肤色调所能达到的范围。
端粒的结构图。
一些生物伦理学家称，DNA素描应该仅止于相貌。之前提到的那个古代格陵兰人还有较高的高血压和糖尿病发病率。理论上说，一张现代的完整通缉令不仅可以描述出嫌疑犯的肤色和血统，还可以指出他出现肥胖、吸烟、酗酒或抑郁等情况的可能性是否比常人要高。“我认为这样的工作确实涉及一些值得考虑的伦理问题。”施赖弗说。
不过，目前最简单的法医工具包无法投入应用，其原因恐怕与伦理无关，而是实际操作困难。“法医领域非常，非常保守，”波迪尼说，“所以任何东西在应用于实际案例之前，都必须排除疑义，证明它可用、可靠，并且被科学界广泛接受。”