唐氏综合征抗癌

撰文：蔡宙（Charles Q. Choi）
翻译：刘旸

唐氏综合征，又称先天愚型，是小儿最为常见的常染色体畸变所导致的出生缺陷类疾病。不过，与正常人相比多一条21号染色体的唐氏综合征患者，可能也因此获得了更多剂量的癌症预防基因。

唐氏综合征患者几乎从来不会长肿瘤，这一现象一直是一个困扰医学界的谜题。由于患者基因组与正常人相比多了一条21号染色体，科学家猜测，患者可能也因此获得了更多剂量的癌症预防基因。美国波士顿儿童医院的研究人员及其同行经过研究发现，往人类或小鼠细胞中引入额外一个拷贝的DSCR1基因，癌细胞扩散即可受到抑制。这个基因恰恰位于21号染色体，是该染色体上第231个基因。该基因的正常功能是，通过阻碍钙调磷酸酶（calcineurin）的活性来抑制血管生成。没有血管提供营养，癌细胞的扩散就会被抑制。这一发现可能为未来的癌症药物提供新的靶标。这些研究人员补充说，定位在21号染色体上的血管生成抑制基因可能多达4~5个。《自然》（ Nature ）杂志2009年5月20日在网站上公布了这一发现（《科学美国人》（ Scientific American ）就是“自然出版集团”的一员）。

唐氏综合征患者多出来的染色体，是胚胎发育期间细胞分裂异常所致。美国塔夫茨大学医疗中心的研究人员分析了患儿胚胎周围的羊水，发现胎儿可能承受了氧化应激（oxidative stress）。这类反应对胎儿细胞，尤其是神经和心脏组织，都非常有害。可惜的是，这个标志性迹象出现在妊娠中期（怀孕的中间三个月），而唐氏综合征的各种异常，包括神经系统缺陷，实际上从妊娠初期（怀孕的前三个月）就开始了。等到从羊水中检测出异常再施用抗氧化剂，恐怕已经于事无补了。不过，这个研究小组仍在2009年6月9日的《美国国家科学院院刊》（ Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America ）上撰文指出，妊娠中期使用抗氧化剂仍有可能避免某些我们尚未发现的唐氏综合征症状。