第一节 概 论

特发性炎症性肌病(idiopathic inflammatory myopathies,IIM) 是一组以骨骼肌受累为主要表现的获得性系统性自身免疫病,主要包括成人多发性肌炎(adult polymyositis,PM)、成人皮肌炎(adultdermatomyositis,DM)、儿童皮肌炎(childhoodDM)、肿瘤或其他结缔组织病相关的多发性肌炎或皮肌炎以及包涵体肌炎(inclusion body myositis,IBM)。我们此书主要讨论PM和DM。

正常情况下,机体将自身组织成分识别为“自我”,一般不对其产生免疫应答,或仅产生微弱的免疫应答,此为自身耐受。某些情况下,自身耐受遭到破坏,机体免疫系统针对自身抗原产生免疫应答,体内检出自身抗体或自身反应性T细胞,此为自身免疫应答。自身免疫应答并非必然引起自身免疫病,仅当自身免疫应答过强或持续时间过长,以致破坏自身正常组织结构并引起相应临床症状时才导致自身免疫病。按致病自身抗原的分布范围,自身免疫病分为器官特异性和非器官特异性两类,皮肌炎和多发性肌炎属于非器官特异性自身免疫病,是病因未明的横纹肌非化脓性炎症,其发病与遗传因素、感染因素及其他一些非感染因素有关。其临床特点是以肢体近端肌、颈肌及咽肌等肌组织出现炎症变性改变,导致对称性肌无力和一定程度的肌萎缩,并可累及多个系统和器官,尤其肺部及心脏容易受累,亦可伴发恶性肿瘤,尤其中老年DM患者合并恶性肿瘤的几率明显增高。1975年Bohan/Peter首先提出了PM/DM的诊断标准,即对称性近端肌无力,肌酶谱升高,肌电图示肌源性损害及典型的肌活检改变;若有典型的皮肤损害,则诊断为DM。虽然诊断中只涉及肌组织受损的证据,但绝大部分患者都有多系统受损的表现和客观证据,这表明PM/DM是一种系统性疾病。因为有特异性的皮疹,而且其大多在病程的早期就出现,因此DM不难诊断;PM的诊断仍然比较困难,Bohan/Peter提出的诊断标准存在对PM的过度诊断,它不能把许多类似PM的疾病排除,例如营养不良性肌病、代谢性肌病、酒精性肌病、药物性肌病等。因此欧洲神经肌肉疾病中心和美国肌肉研究协作组(ENMC)在2004年提出了PM/DM新的分类标准,该标准与Bohan/Peter标准之不同在于对肌肉病理提供了更加翔实的说明,还在于对无肌病性皮肌炎提出了较明确的诊断标准。

我国PM/DM并不少见,但尚无精确的患病率及发病率的统计。国外报告的发病率为0.6/万~1/万,其发病年龄有两个高峰,10~15岁儿童及45~60岁成人。女性患病高于男性,不同的种族间发病不全相同。DM比PM多见,且成人和儿童均可发生,而PM儿童很少见,16岁以前发作的肌病诊断多发性肌炎应十分慎重;另一方面,缓慢出现的肌病(数月至数年),可能多数为包涵体肌炎或其他如进行性肌营养不良、线粒体肌病、脂质沉积性肌病等,50岁以上的肌病患者中包涵体肌炎最常见。 LFOZyZdzCI3zRG/E+P7aCcQaLAsrDni4GInA4CCIENX5DoeTqEVVUdZxKjKhxOfn