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精子同卵子相遇的一刻，形成一个含有46条染色体的受精卵。其中，23条来自父亲，23条来自母亲。每条染色体就像一个由几千颗“珍珠”组成，这些“珍珠”就是人们所说的遗传基因。所有的人都具有6～10万个基因，一半来自父亲，一半来自母亲，位置非常准确地分布在46条染色体上。
它们是遗传的信使。一个胚胎，从受孕的那一刻起，到最终长成什么样子，在某种程度上，都是基因在起作用。
如果父母的遗传物质（基因）按照一定的方式垂直传递而引起疾病，就是遗传病。这种状况通常在孩子出生时就会表现出来，如先天愚型、多指（趾）等，但也有一些是在孩子生长发育到某一阶段才表现出来。遗传病具有先天性、终身性和遗传性的特点，无法治愈，危险性较大，因此在孕育宝宝前就应该努力避免。
如果有下列情况之一，准父母就有必要就进行遗传问题咨询，以免留下缺憾：
1．准妈妈分娩年龄在35岁以上。
2．曾经有过分娩史，患有唐氏综合征等染色体异常的婴儿。
3．准父母的亲属中存在染色体异常的人或患有与染色体相关的遗传性疾病，如血友病、进行性肌肉萎缩症等。
4．准备生育时，诊断出有代谢异常疾病的症状。
5．准妈妈曾经历过一次流产，甚至经历过几次连续性流产从而形成习惯性流产，曾经生过病因不明的死胎。
婚前检查可筛选出不宜结婚或需治疗痊愈后才能结婚的人群，还可初步筛选出可能患有遗传病的人或致病基因携带者。虽然目前取消了强制性的婚检，但是慎重起见，婚前，特别是准备要宝宝的夫妇，最好去正规医院做全面的健康体检。
准父母一方或双方家族如有遗传性精神病、精神分裂症、躁狂症、抑郁型精神病，原发性癫痫等精神病史者不宜生育。
准父母一方或双方有显著的遗传性先天畸形，如进行性肌营养不良、遗传性舞蹈病、遗传性小脑共济失调等；性器官畸形而又无法矫正者。有传染性疾病如麻风病、艾滋病等性病病史，性功能障碍者未经治愈均不宜结婚，更不宜生育。
凡夫妻患有相同的遗传病，要禁止生育。有些近亲结婚家族的后代，他们虽然未表现遗传病，但其可能成为遗传病致病基因携带者，婚后所生子女均为隐性基因携带者。