内容简介：本书是国家重点研发计划"罕见病临床队列研究"项目的工作内容之一。本书以各种罕见病的病名为纲，第一批涵盖60种罕见病，每一个疾病包括基本概念，基本临床表现，诊断鉴别诊断原则，治疗原则几个模块，力求文字精准，内容精练；并注重检索功能，便于读者快速纵向和横向的查找。北京协和医院是国家卫生健康委员会指定的全国疑难重症诊治指导中心，每年接诊400余万名全国患者，与罕见疑难病斗争的历史，贯穿她诞生以来的百年，丰富的罕见疑难病病例资源和罕见病诊治经验，也培养了一代代悬壶济世的协和医学人。